Hiperlipidemia ereditara este afectiunea caracterizata prin cresterea anormala a nivelului de colesterol si/sau trigliceride (ori a altor tipuri de grasimi) din sange.
Hiperlipidemia ereditara este prezenta de la nastere, dar de obicei este descoperita de abia in prima copilarie. Se datoreaza unei gene anormale mostenite de pacient de la unul sau de la ambii parinti. O dieta bogata in grasimi si lipsa exercitiului fizic agraveaza afectiunea. Nivelul crescut de trigliceride si in special, de colesterol, maresc riscul de a face ateroscleroza si boala arterei coronare.
Care sunt riscurile?
- Cel mai comun tip de hiperlipidemie afecteaza 1 din 500 de europeni, care mostenesc o copie a genei anormale. Persoanele afectate au nivelul colesterolului de 2 sau de 3 ori mai mare decat normal.
- Exista o sansa la un milion ca o persoana sa mosteneasca gena de la amandoi parintii. Daca sunt mostenite doua copii ale genei anormale, nivelul colesterolului este de 6 pana la 8 ori mai mare decat normal.
- Persoanele afectate sunt expuse unui risc destul de mare de a face infarct de miocard, chiar din copilarie.
Care sunt simptomele?
In afara de simptomele aterosclerozei, nivelul crescut de colesterol asociat cu hiperlipidemia ereditara poate produce unul dintre urmatoarele simptome, care apar treptat, de-a lungul anilor:
- pete sau noduli galbeni sub piele( xantoame), pe dosul mainilor;
- umflaturi ale tendoanelor din jurul gleznelor si ale incheieturilor mainilor;
- umflaturi galbene pe pleoape (xantelasme);
- un uinel galben pal in jurul irisului (membrana circulara colorata a ochiului).
Barbatii care sufera de aceasta boala pot prezenta simptome ale bolii arterei coronariene, cum ar fi de pilda angina pectorala, inca de la varsta de 20-30 de ani. Femeile sunt de obicei protejate de estrogen, de aceea simptomele nu vor aparea decat odata ci instalarea menopauzei.
Sfaturi medicale
- Intrucat nu exista medicamente pentru aceasta boala, tot ce se poate face este sa se inceapa din timp un tratament medicamentos de scadere a colesterolului.
- Simptomele pot fi ameliorate prin intermediul exercitilor fizice regulate, adoptarea unei diete sarace in grasimi si cu medicamente;
- Tratamentul timpuriu poate reduce riscul infractului de miocard;
- Rudele apropiate ale celor afectati de hiperlipidemie ereditara ar trebui sa-si faca analize pentru a confirma sau infirma prezenta acestei boli.
